Um caso para cada 1.000 nascimentos, a rara Síndrome de Marden-Walker e seus principais sintomas

2 de agosto de 2021

A Síndrome de Marden-Walker é uma doença genética rara, com prevalência inferior a um caso para cada 1.000 nascimentos, que apresenta Artrogripose Múltiplas (condições que envolvem limitação congênita), contraturas musculares e limitações de movimentos das articulações. Segundo estudos realizados em portadores, a causa provável, desta rara condição, é a mutação no gene PIEZO2, responsável pela codificação de proteínas que são fundamentais na comunicação entre receptores mecânicos e neurônios.

Os pacientes possuem muitas limitações motoras, devido às contraturas articulares e o desenvolvimento é lento, com necessidade de suporte respiratório, nutricional e órteses. Entre outras características estão: curvatura na região da coluna vertebral, fenda ou palato arqueado alto, retardo de crescimento e movimentos musculares lentos.

Outros sintomas desta síndrome incluem um pequeno perímetro cefálico, anormalidades cardíacas, sistema sexual e urinário irregular, diminuição na massa óssea, olhos anormalmente pequenos, pescoço curto, boca pequena e/ou linha do cabelo baixa.

Aqui na Cruz Azul, encontramos uma paciente com Síndrome de Marden-Walker, que já está em casa e realizando tratamento. Em casos raros como este, recorremos aos bancos internacionais de informações sobre doenças genéticas. Em um processo de análise de características presentes e ausentes, tentamos identificar a síndrome mais provável. Se há um teste genético disponível, pode ser realizado para a identificação de mutações e outras alterações em genes, mas no caso dela, não havia. Eram poucos os diagnósticos diferenciais, devido às características marcantes das Artrogripose.

Os portadores necessitam de fisioterapia intensiva, fonoterapia e terapia ocupacional. O objetivo central do tratamento desta rara condição deve ser a desospitalização do paciente.